Das Aminosäurescreening im EDTA-Plasma kann Patienten mit Störungen des Aminosäurestoffwechsels identifizieren und ergänzt dabei die molekulargenetischen Analysen. Außerdem liefert es wichtige Informationen zur optimalen Therapiesteuerung bei bereits diagnostizierten Patienten.
Für eine zuverlässige Befundinterpretation sind kritische Faktoren wie der postprandiale Status, verlängertes Fasten, die Medikation und klinische Befunde zu berücksichtigen.
Das Screeningverfahren, bestehend aus 43 Aminosäuren bzw. Stoffwechselprodukten (siehe Auflistung), wird ab sofort innerhalb des Staber-Laborverbunds mittels LC-MS/MS durchgeführt.
Materialhinweis: EDTA-Blut (ideal: EDTA-Plasma gefroren); Blutabnahme nüchtern
Die Untersuchung kann auch für Patienten der GKV angefordert werden.
| Übersicht der enthaltenen Aminosäuren/Stoffwechselprodukte |
| 1-Methylhistidin |
| 3-Methylhistidin |
| 4-Hydroxyprolin |
| Adenosylhomocystein |
| Alanin |
| Allo-Isoleucin |
| Alpha-Aminoadipinsäure |
| Alpha-Aminobuttersäure |
| Anserin |
| Arginin |
| Asparagin |
| Asparaginsäure |
| Beta-Alanin |
| Beta-Aminoisobuttersäure |
| Carnosin |
| Citrullin |
| Cystathionin |
| Cystin |
| Ethanolamin |
| Gamma-Aminobuttersäure |
| Glutamin |
| Glutaminsäure |
| Glycin |
| Histidin |
| Hydroxylysin |
| Isoleucin |
| Leucin |
| Lysin |
| Methionin |
| Ornithin |
| Phenylalanin |
| Phosphoethanolamin |
| Phosphoserin |
| Pipecolinsäure |
| Prolin |
| Saccharopin |
| Sarcosin |
| Serin |
| Taurin |
| Threonin |
| Tryptophan |
| Tyrosin |
| Valin |