Thrombophilie
Die venöse Thromboembolie (VTE) zählt in Klinik und Praxis zu den häufigen und schwerwiegenden Erkrankungen. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Inzidenz der symptomatischen VTE bei etwa 1/1000/Jahr. Ab dem 50. Lebensjahr steigt die Inzidenz exponentiell an.
Wir möchten Sie beraten und unterstützen, die notwendigen Untersuchungen der Thrombophilie-Diagnostik für Ihren Patienten durchzuführen. Dafür bieten wir Ihnen die Thrombophilie-Sprechstunde im Labor Bayreuth an.
Gerinnungsneigung und VTE-Risiko werden erhöht durch:
- prädisponierende Risikofaktoren wie Immobilisation, Trauma, Infektion, Operation, Malignom, Kollagenose, Schwangerschaft, Wochenbett u.v.a.m
- angeborene und erworbene VTE-Risikofaktoren:
| VTE-Risikofaktoren | Prävalenz % | Relatives Risiko |
|---|---|---|
| Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot | 5 | 7 |
| FII-Mutation G20210A heterozygot | 3 | 3 |
| Faktor-V-Leiden-Mutation homozygot | 0,02 | 40 |
| FV-Leiden- und FII-Mutation kombiniert | < 0,05 | 20 |
| Antithrombin –Mangel | 0,1 | 4-50 |
| Protein C –Mangel | 0,4 | 7-10 |
| Protein S –Mangel | 0,7-2,3 | 5-11 |
| Phospholipid-Antkörper | 1-5 | 5-10 |
| Persistierende FVIII-Erhöhung | 11 | 5 |
| Hyperhomocysteinämie | 5 | 1-2 |
| Dysfibrinogenämie |
Nach E. Lindhoff-Last 2008, Med. Klinik, Schwerpunkt Angiologie/Hämostaseologie, Uni Frankfurt
Die Labordiagnostik der erhöhten Gerinnungsneigung (Thrombophilie) hat sich in den letzten Jahren zu einem komplexen Thema entwickelt. Die Frage, ob und wie stark bei einem Patienten eine erhöhte Gerinnungsneigung ausgeprägt ist, stellt sich in der Praxis häufig.
Möchten Sie einen Patienten überweisen, vereinbaren Sie bitte einen Termin und besprechen Einzelheiten mit der Laborärztin / dem Laborarzt am Standort Bayreuth.
Indikationen für die Überweisung in die Thrombophilie-Sprechstunde
Venöse Thromboembolie (VTE)
- vor dem 50. Lebensjahr
- mit ungewöhnlicher Lokalisation
- unter Antikoagulation
Prüfung der Anlageträgerschaft für Thromboseneigung
- nach VTE bei Verwandten 1. Grades vor dem 50. Lebensjahr
- bei einem bekannten familiären Inhibitor-Mangel: Antithrombin, Protein C oder Protein S
Wunsch nach hormoneller Kontrazeption
- bei familiärer oder eigener Thrombosebelastung
- bei Vorliegen von dispositionellen VTE-Risikofaktoren
Schwangerschaftswunsch bei Zustand nach Thrombose
Schwangerschaftsmorbidität
- Rezidivierende Spontanaborte (2-3) vor der 12. SSW
- Spätabort nach der 12. SSW
- Plazenta-Insuffizienz, Praeeklampsie, HELLP-Syndrom, Frühgeburt, intrauterine Wachstumsstörung
Thrombose in Schwangerschaft oder Wochenbett
Arterielle Thrombose
- vor dem 50. Lebensjahr
- bei Fehlen von Risiko-Faktoren
Hautnekrose bei oraler Antikoagulation mit VKA
Relative Indikationen
Prüfung der Anlageträgerschaft
- bei familiärer FV-Leiden-Mutation oder FII-Mutation
Wunsch nach hormoneller Kontrazeption
Therapie mit gerinnungsfördernden Medikamenten
- bei positiver Eigen- oder Familienanamnese
Konsequenzen
Der laboranalytische Nachweis thrombophiler Faktoren beeinflusstdas Vorgehen bei der primären VTE-Prophylaxedie Dauer der sekundären VTE-Prophylaxedie Wahl der hormonellen Kontrazeptiondas Vorgehen bei der medikamentösen VTE-Prophylaxe in Schwangerschaft und Wochenbett