In einer genetischen Beratung werden persönliche, sowie Daten zur Familie erhoben (Stammbaum). 

Ergeben sich hieraus Risiken, werden mögliche diagnostische Schritte erläutert und die sich daraus ergebenden Konsequenzen besprochen.

Eine genetische Beratung wird empfohlen bei:

• Familiären Krebserkrankungen, zum Beispiel familiärem Brust- und Eierstockkrebs oder familiärem Darmkrebs
• Bindegewebserkrankungen wie beispielsweise Marfan-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom
• erblichen Herzerkrankungen (z. B. Aortenaneurysma oder Kardiomyopathie) und erblichen Herzrhythmusstörungen (Brugada-, Long-QT-Syndrom)
• Erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen wie monogenem Diabetes mellitus (MODY), Mukoviszidose, hereditären Fiebersyndromen, familiärer Hypercholesterinämie oder hereditärer Pankreatitis
• Neurokutanen Erkrankungen wie beispielsweise Neurofibromatose
• Kindern mit Verdacht auf frühkindlichen Autismus oder ein übergeordnetes genetisches Syndrom
• Wiederholten Fehlgeburten und/oder Totgeburt
• Unerfülltem Kinderwunsch bzw. genetisch bedingten Fertilitätsstörungen

Vor und nach jeder humangenetischen Diagnostik sollte, bei pränatalen oder prädiktiven Analysen muss laut Gendiagnostikgesetz §10 eine genetische Beratung angeboten werden. Um eine vorherige telefonische Anmeldung und Terminabsprache wird gebeten.

Die erforderliche genetische Diagnostik kann im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches in unserer Praxis durchgeführt bzw. veranlasst werden.

Detaillierte Informationen zu unseren Leistungen im Bereich genetische Diagnostik finden Sie auf unserer Website www.genetik-regensburg.de