Untersuchungsprogramm


Apolipoprotein B100-Genmutationen
IndikationVerdacht auf familiäre Hypercholesterinämie (FH); Blutsverwandte von Patienten mit FH; Hypercholesterinämie unklarer Genese
Material2 ml EDTA-Blut
HinweisMit einer Häufigkeit von 1:500 ist die FH eine der häufigsten monogenen Erkrankungen. Das Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) ein wesentlicher Bestandteil des LDL-Cholesterins, es beeinflusst die Struktur der LDL-Partikel und die Bindung an den LDL-Rezeptor auf den Hepatozyten. Heterozygote Träger von ApoB-100 Mutationen weisen einen Cholesteringehalt von 200 - 450 mg/dl auf, bei homozygoten Trägern können die Werte auch höher sein.
Die häufigste ApoB-100 Mutation ist die R3500Q-Mutation mit einer Frequenz von 1:500, seltener ist die R3531C-Mutation mit einer Frequenz von 1:3000.
Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich.

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