Untersuchungsprogramm


Antithrombin-Mangel, genetisch
IndikationAntithrombinmangel, rezidivierende Thromboembolien unklarer Ätiologie, Differenzialdiagnostisch zur Unterscheidung eines erworbenen oder hereditären AT-Mangels.
Material2 ml EDTA-Blut
HinweisDas Vorkommen in der Bevölkerung ist 1:2.000-1.5.000 für den Subtyp 1 und 1:250-1:500 für den Subtyp 2(siehe auch unter Antithrombin). Bisher sind ca. 220 Mutationen beschrieben, die einen Antithrombinmangel verursachen können. Dies sind vor allem Punktmutationen oder kleine Deletionen/Insertionen.
Gemäß Gendiagnostik- Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich.

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