Untersuchungsprogramm


Array CGH
Comparative Genomic Hybridisation
HinweisBei Kindern mit mentaler Retardierung und zusätzlichen Dysmorphiezeichen führt eine Chromosomenanalyse häufig zu einem unauffälligen  zytogenetischen Befund. In der zytogenetischen Analyse sind Deletionen und Duplikationen in der Regel erst ab ca. 5-10 Mb zu erkennen. Weiterführende FISH-Untersuchungen zur Identifizierung submikroskopischer Chromosomenveränderungen bleiben bei Patienten, deren Symptomatik nicht eindeutig auf ein spezifisches Mikrodeletionssyndrom hindeutet, in vielen Fällen ebenfalls ohne Nachweis einer Chromosomenveränderung. Die Array-CGH erlaubt einen Nachweis von Imbalancen (Verlust oder Zugewinn kleinerer chromosomaler Abschnitte) mit einer extrem hohen Auflösung (ca. 20 Kilobasen). Bei auffälligen Chromosomenbefunden kann die Array CGH für eine weitere Abklärung und zur genaueren Bestimmung einer Deletion oder Duplikation, eingesetzt werden.
Methode

Etwa gleiche Mengen genomischer Patienten-DNA und DNA einer gesunden Kontrollperson werden mit unterschiedlichen Fluorochromen  (Patienten-DNA mit CY3=rot, Kontroll-DNA mit CY5=grün) chemisch über das Universal-Linkage-System (ULS, Agilent) markiert und gemeinsam auf einem Subarray (Oligo-Array, Bluegnome) hybridisiert.
Durch Messung der Intensitätsverhältnisse der verwendeten Fluoreszenzfarbstoffe sind Dosisunterschiede, also Deletionen und Duplikationen nachweisbar. Der Nachweis einer Imbalance mit möglicher Relevanz für die Symptomatik des Patienten wird, soweit dies möglich ist, durch FISH mit einer entsprechenden Sonde bestätigt und/oder ggf. über eine Elternuntersuchung weiter abgeklärt.

Im Gegensatz zur zytogenetischen Diagnostik, bei welcher der gesamte Karyotyp eines Patienten analysiert wird, erfordert die molekulargenetische Diagnostik konkrete Hinweise auf das Vorliegen eines bestimmten Gendefektes, um diesen spezifisch mit molekulargenetischen Methoden untersuchen zu können.
Grundsätzlich erfordert eine molekulargenetische Untersuchung das Einverständnis des Patienten. Daher bitten wir, die Einverständniserklärung unterschrieben vom Patienten bzw. dessen Erziehungsberechtigten zur Diagnostik mit einzusenden.
Das erforderliche Formblatt kann online ausgedruckt werden, oder wird auch gerne von uns zugeschickt.
Die angegebenen OMIM-Zahlen beziehen sich auf die Angaben in „Online Mendelian Inheritance In Man“ (OMIM, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/).
Die vorangestellten Symbole charakterisieren den Eintrag weiter:
Ein Stern * vor der Nummer verweist auf ein Gen.
Eine Raute # verweist auf ein beschreibenden Eintrag, in der Regel ein Phänotyp.
Ein Pluszeichen + verweist auf ein Gen mit bekannter Sequenz und Phänotyp.


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