Untersuchungsprogramm


FISH bei numerischen Chromosomenaberrationen
siehe auch Amniozentesen
Indikation• weitere Abklärung auffälliger zytologischer Befunde mit Verdacht auf ein Harnblasenkarzinom,
• Überwachung von Patienten mit Blasenkarzinom zur frühzeitigen Diagnose von Rezidiven.
Material

50 ml Urin (keinen Morgenurin) in Spezialbehälter mit Konservierungsflüssigkeit (bitte im Labor anfordern).

Zur Erhöhung der Zellzahl im Urin empfiehlt sich körperliche Bewegung vor Entleeren der Blase. Ein möglichst rascher Versand ins Labor sollte gewährleistet sein (bitte nicht vor Wochenenden oder Feiertagen verschicken und vor Wärme schützen).

Hinweis

Die Technik der „Fluoreszenz in situ Hybridisierung“ (FISH) ermöglicht es, die Anzahl bestimmter DNA-Abschnitte in einzelnen Zellen und deren Position innerhalb der Chromosomen sichtbar zu machen. Damit lassen sich numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen näher definieren.

Pränataler FISH-Schnelltest bei Amniozentese
Hierbei werden einzelne Chromosomen in unkultivierten Interphasezellkernen in ihrer Anzahl bestimmt. Für Details zur Methode siehe 2.  Amniozentesen.
Diagnostik an Mundschleimhautzellen
Mit der Fluoreszenz in situ Hybridisierung an Zellkernen aus Mundschleimhautzellen ist die Untersuchung eines, neben Blutlymphozyten einfach zu gewinnenden, zweiten Zelltyps möglich. Dies dient hauptsächlich zur Abklärung von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen bei Verdacht auf ein Zellmosaik.
Für die Entnahme fordern Sie bitte vorgefertigte Versandröhrchen im Labor an. Der Versand ins Labor sollte möglichst rasch erfolgen (bitte nicht vor Wochenenden oder Feiertagen verschicken und vor Wärme schützen).
FISH an Urothelzellen zur Diagnostik des Harnblasenkarzinoms (UroVysion™-Test)
Der Verlust oder Zugewinn ganzer Chromosomen und auch die Deletion oder Duplikation bestimmter Gene ist ein charakteristisches Merkmal von Tumorzellen. In frühen Stadien des Harnblasenkarzinoms lassen sich gehäuft Deletionen in der Chromosomenregion 9p21 nachweisen. Hierbei kommt es zu einem Verlust zweier Tumorsuppressor-Gene p16/INK4a und ARF, die eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellzyklus spielen. Besonders häufig findet man bei Harnblasenkarzinomen auch zusätzliche Chromosomen 3, 7 und 17. Der UroVysion™ FISH-Test (Abbott) enthält DNA-Sonden, die Aneuploidien der Chromosomen 3, 7 und 17 und den Verlust des 9p21-Locus auf einfache Weise an unkultivierten Urothelzellen aus dem Urin der Patienten erkennen lassen.


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