Untersuchungsprogramm


Amniozentesen, Fruchtwasserdiagnostik, „FISH-Schnelltest“
HinweisBei der Amniozentese (Fruchtwasserdiagnostik) werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen. Die fetalen Zellen werden in mehreren getrennten Zellkulturen angezüchtet und hinsichtlich numerischer und struktureller Chromosomenanomalien untersucht. Die häufigste numerische Aberration, die zu lebensfähigen Individuen mit geistigen und körperlichen Behinderungen unterschiedlicher Ausprägung führt, ist das Down- Syndrom (Trisomie 21), weniger häufig sind eine Trisomie 13 und 18. Die klinische Bedeutung von Gonosomenaberrationen  (Geschlechtschromosomveränderungen) muss individuell diskutiert werden.
Das Risiko für ein Kind mit einer Trisomie steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter, sodass jede Schwangere über 35 Jahren auf das altersbedingte Risiko hingewiesen werden muss und aufgrund des altersbedingten Risikos eine pränatale Diagnostik angeboten werden sollte. Die Diagnostik wird auch vor dem 35. Lebensjahr ohne Vorliegen eines erhöhten Risikos für Chromosomenanomalien durchgeführt, wenn dies eine Patientin wünscht.
Darüber hinaus besteht die Empfehlung zur pränatalen Diagnostik bei:
• bekanntem Vorliegen einer Chromosomenanomalie im Karyotyp der Schwangeren oder ihres Partners (Kindsvaters),
• einem vorangegangenen Kind mit einer Chromosomenanomalie,
• einer familiär vorliegenden Stoffwechselstörung oder einem molekulargenetisch nachweisbaren Gendefekt in der Verwandtschaft,
• Ultraschallauffälligkeiten, die auf eine Chromosomenanomalie oder einen Gendefekt hindeuten können,
• auffälligen Serumparametern im mütterlichen Blut.
Nach einer Amniozentese dauert es in der Regel zwei bis drei Wochen bis das Ergebnis der zytogenetischen Analyse vorliegt.
Neben der chromosomalen Auswertung erfolgt auf Wunsch auch eine Bestimmung des Alpha-Fetoproteins und der Acetylcholinesterase aus dem Fruchtwasser.
Auffällige Werte können Hinweis auf Entwicklungsstörungen, wie z. B. einen Neuralrohrdefekt geben.
Für Einsendungen von Fruchtwasserproben können Sie das notwendige Versandmaterial bei uns bestellen.
In Regensburg bieten wir die Fruchtwasserpunktionen ab der 15. SSW an. Um eine vorherige telefonische Terminabsprache wird gebeten.
In Gießen und Friedberg erfolgt die Amniozentese in den Praxen langjährig kooperierender und pränatal spezialisierter Gynäkologen. Die Fruchtwasserentnahme wird in Gießen ab der 14. Schwangerschaftswoche und in Friedberg ab der 15./16. Woche angeboten. Die Koordination der Termin erfolgt im Regelfall über die Humangenetische Praxis in Gießen (0641-77044).
Jeder Amnionprobe muss gemäß Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) eine von der Patientin unterschriebene Einwilligungserklärung beiliegen. Benötigt werden weiterhin ein gelber und ein weißer Überweisungsschein (Muster 06 und 10).

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