Untersuchungsprogramm


Darmkrebsscreening: Septin 9 Test
mSEPT9-Gen (Septin 9; Genort: 17q25.2-q25.3; OMIM *604061)
IndikationDarmkrebsvorsorge
Material2 x 8.5 ml CPDA-Blut (Kostenloser Bezug der CPDA-Röhrchen über uns) CPDA-Blut ist 72h bei 2-25°C haltbar. Es wird keine Einverständniserklärung des Patienten gem. Gendiagnostikgesetz benötigt.
Klinische Bedeutung

Der Septin 9 Test basiert auf dem spezifischen Nachweis von methylierter DNA der V2-Region des Septin9-Gens (mSEPT9) im Blutplasma. Die  DNA-Methylierung reguliert die Genexpression und die Stabilität der Gene. Jeder Zelltyp verfügt über einen einzigartigen DNA-Methylierungs-Fingerabdruck, der sich in biologischen Prozessen und auch bei Krebserkrankungen verändert. Im Darmkrebsgewebe sind die Cytosinreste der V2-Region des Septin 9-Gens methyliert, nicht aber in der normalen Darmschleimhaut. Die Darmtumor-DNA wird von den Tumorzellen ins Blut  abgegeben, wo sie spezifisch nachgewiesen werden kann.

Die zweite Generation dieses Testes erkennt mit einer Sensitivität von 81% und einer Spezifität von 99% im Vergleich mit dem Hämoccult-Stuhltest mehr als doppelt so viele Darmkrebserkrankungen im Frühstadium. Der Test ist kein Ersatz für den die Koloskopie. Aber der Test ermöglicht all den Menschen eine sinnvolle Darmkrebsvorsorge, die Vorbehalte gegen eine Koloskopie oder Stuhluntersuchungen haben. Außerdem kann der Test eine sinnvolle Ergänzung während der 10-jährigen Intervalle zwischen den koloskopischen Vorsorgeterminen sein.

Der Test liefert ein qualitatives Ergebnis, Rückschlüsse auf die Schwere der Erkrankung sind somit nicht möglich. Patienten mit einem positiven Ergebnis sollten zeitnah koloskopiert werden.

MethodePräparation der freien Plasma-DNA, Bisulfitbehandlung, Präparation der konvertierten DNA, methylspezifische Real-time PCR für Septin 9 und Beta-Actin.
Dauer1 - 2 Wochen
LiteraturEsteller, M., The Lancet Oncology 4, 351–358, 2003;
Model, F. et al., Mol Cancer Res 5, 153–163, 2007;
Grützmann R. et al., PLoS ONE 3(11), 2008

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