Untersuchungsprogramm


Colonkarzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom)
MLH1-Gen, Genort: 3p21.3; MSH2-Gen, Genort: 2p21-p22;
MSH6-Gen, Genort: 2p16; PMS2, Genort: 7p22.2 (OMIM #120435)
IndikationV. a. erblichen Darmkrebs (HNPCC / Lynch-Syndrom)
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal dominant
Klinische Bedeutung

In Deutschland erkranken ungefähr 50.000 Personen jährlich an einem Kolonkarzinom. 5-10% aller kolorektalen Karzinome sind ererbt. Das hereditäre kolorektale Karzinom ohne Polyposis „HNPCC“ (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) ist die häufigste Form der autosomal-dominant vererbten Dickdarmkrebserkrankungen. Bei Patienten mit klinischem Verdacht auf HNPCC, wird nach den Bethesda Richtlinien (überarbeitet 2004) eine  molekulargenetische Untersuchung empfohlen, wenn eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

• Kolorektales Karzinom diagnostiziert bei einem Patienten vor dem 50. Lebensjahr.
• Vorliegen von synchronen, metachronen kolorektalen oder anderen HNPCC-assoziierten Karzinomen (Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, hepatobiliäres System, Nierenbecken, Harnleiter, Gehirn, Haut).
• Vorliegen eines kolorektalem Karzinoms mit MSI-H Histologie (Tumorinfiltrierende Lymphozyten, M. Crohn-ähnliche Lymphozytenreaktion, muzinöse / siegelringzellige Differenzierung oder medulläres Wachstumsmuster) vor dem 60. Lebensjahr des Patienten (eventuell auch bei älteren Patienten).
• Kolorektales Karzinom diagnostiziert bei einem oder mehr Verwandten ersten Grades mit HNPCC-assoziierten Karzinomen, wobei einer der Karzinome vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde.
• Kolorektales Karzinom diagnostiziert bei zwei oder mehr Verwandten ersten oder zweiten Grades mit HNPCC-assoziierten Karzinomen, unabhängig vom Erkrankungsalter.

MethodeStufendiagnostik durch Sequenzierung und/oder MLPA der Gene MLH1, MSH2, MSH6 (und PMS2: nur MLPA)
Dauer

3 - 6 Wochen

LiteraturLocker et al, J Clin Oncol 24:5313 (2006
Schmiegel, Dt Ärzteblatt 34/35:A2234 (2000)
Bronner et al, Nature 368:258 (1994)
Fishel et al, Cell 75:1027 (1993)
Leach et al, Cell 75:1215 (1993)
Miyoshi et al, PNAS 89:4452 (1992)
Powell et al, Nature 359:235 (1992)
Groden et al, Cell 66:589 (1991

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