Untersuchungsprogramm


Chronische Myelomonozytäre Leukämie / Myelodysplastische Syndrome
TET2-Gen (TET Oncogene Family, Member 2; Genort: 4q24; OMIM *612839)
IndikationChronische Myelomonozytäre Leukämie, Myelodysplastische Syndrome
Material2-5 ml EDTA-Knochenmark, 10 ml EDTA-Blut
Klinische Bedeutung

Bei den TET2-Mutationen handelt es sich somit um die häufigste bisher bekannte molekulare Aberration beim MDS. Neben dem MDS weisen auch andere myeloische Erkrankungen, darunter Myeloproliferative Neoplasien, Systemische Mastozytose, Chronische Myelomonozytäre Leukämie (CMML), Akute Myeloische Leukämie (AML) und Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (RARS-T) Mutationen im TET2-Gen auf. Erste Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Vorhandensein von mutiertem TET2 einen statistisch signifikant positiven Einfluss auf das progressionsfreie- und Gesamt-Überleben bei MDS Patienten hat (Kosmider et al., Blood 2009).

Eine besonders hohe TET2-Mutationsrate von bis zu 42% weisen Patienten mit CMML auf. Kosmider et al. konnten zeigen, dass TET2-Mutationen bei CMML-1 Patienten (nach WHO) mit einer statistisch signifikant ungünstigeren Prognose einhergehen (Kosmider et al., Haematologica 2009). In einem anderen Kollektiv von 82 CMML Patienten wurde in Übereinstimmung mit den Daten zur Prognose bei MDS hingegen eine günstige Prognose für Patienten mit TET2-Mutationen gezeigt.

MethodeStufendiagnostik:
PCR und Sequenzierung der Exons 3-10,
FISH zum Nachweis von Deletionen
DauerCa. 1 Woche
LiteraturKosmider et al., Blood 2009, 114:3285-3291
Kosmider et al., Haematologica 2009
Nagase, T., Kikuno, R., Nakayama, M., Hirosawa, M., Ohara, O., DNA Res. 7: 273-281,2000
Delhommeau, F. et al., New Eng. J. Med. 360: 2289-2301, 2009

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