Untersuchungsprogramm


Chronisch lymphatische Leukämie, IGHV-Status
IGH-Locus (IgG Heavy Chain Locus; Genort: 14q32.33; OMIM *147100)
IndikationB-CLL
Material2-5 ml EDTA-Knochenmark, 10 ml EDTA-Blut
Klinische BedeutungDer variable Bereich der Immunglobulin Schwerketten werden im Laufe der B-Zell-Entwicklung aus verschiedenen Genen (Variable (V)-, Diversity (D)- und Joining (J)-Gene) rearrangiert (somatische Rekombination). Nach Antigenexposition erfolgt die Affinitätsreifung durch somatische Hypermutation der  rearrangierten Gene. Das rearrangierte IGHV-Gen im B-CLL-Klon kann in unmutierter oder hypermutierter Form vorliegen, wobei diesem Mutationsstatus prognostische Bedeutung zukommt. Patienten mit hypermutierten IGH-Mutationsstatus zeigen im Median ein verlängertes Überleben (Hamblin et al. 1999; Damle et al., 1999). Als unmutiert (und damit prognostisch ungünstig) wird ein IGHV-Gen mit mind. 98% Homologie zur Keimbahnsequenz gewertet.
MethodeMultiplex-RT-PCR und Sequenzierung, Datenbankabgleich, statistische Auswertung
DauerCa. 1-2 Wochen
LiteraturHamblin et al., Blood 94: 1848-54, 1999
Damle et al., Blood 94: 1840-47, 1999
Ghia et al., Leukemia 21: 1-3, 2007

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