Untersuchungsprogramm


Hereditäres Mittelmeerfieber
MEFV-Gen; Genort: 16p13; OMIM #249100
IndikationWiederholte Fieberschübe mit Schmerzen in Abdomen, Brust und Gelenken, Peritonitis, unklare Arthritis, Amyloidose.
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türken,  sephardische Juden, Nordafrikaner, Araber, seltener Griechen und Italiener) auftritt. Bis zu einem Sechstel nordafrikanischer Juden und bis zu einem Siebtel der armenischen Bevölkerung sind Merkmalsträger. In der Türkei wird die Prävalenz der Erkrankung auf etwa 0,1% der Bevölkerung geschätzt. Sie ist gekennzeichnet durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe mit begleitender Entzündung der Serosa, was zu starken Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen führt.

Die meisten Patienten haben ihre ersten Fieberschübe im frühen Kindes- und Jugendalter. Die Attacken dauern etwa ein bis drei Tage an und bilden sich dann von alleine wieder zurück. Zwischen den Attacken sind die Patienten symptomfrei und fühlen sich gesund.

Unbehandelt ist die häufigste Komplikation des familiären Mittelmeerfiebers eine progressive sekundäre Amyloidose, wodurch sich die Lebenserwartung der Patienten verkürzt: Beim akuten Schub findet sich besonders viel Amyloid im Blut, welches sich in unterschiedlichen Organen (vor allem der Niere) ablagern und über eine Niereninsuffizienz zum Tode führen kann.

MethodePCR und Sequenzierung aller 10 Exons des Marenostrin-Gens, Stufendiagnostik möglich
DauerCa. 3-4 Wochen
LiteraturAksentijevich, I. et al.: Linkage disequilibrium in the familial Mediterranean fever candidate region. Am. J. Hum. Genet. 51 (suppl.): A181, 1992
Bonyadi, M. et al. MEFV mutations in Iranian Azeri Turkish patients with familial Mediterranean fever. Clin. Genet. 76: 477-480, 2009
MutationEs sind über 80 verschiedene Mutationen bekannt, wobei es Hot Spots in bestimmten Genregionen gibt. Etwa 93% aller publizierten Mutationen betreffen Exon 2, 3, 5 und 10 des MEFV-Gens.

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