Untersuchungsprogramm


Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
G6PD-Gen (Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase; Genort: Xq28; OMIM +305900)
IndikationAngeborene, nicht-sphärozytäre, hämolytische Anämien, auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische Krisen
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangX-chromosomal meist dominant
Klinische BedeutungDer Gendefekt manifestiert sich in einer Verminderung der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Aktivität (G6PD) vor allem in den Erythrozyten. Dadurch kommt es zu einer Störung des GIukose-6-Phosphat-Abbaus über den Pentoseweg und damit zu einer verminderten Produktion des Coenzyms NADPH2, das eine Rolle bei der Stablisierung des reduzierten Glutathions spielt. Auf diese Weise entsteht eine Störanfälligkeit der Glykolyse, die vor allem in älteren Erythrozyten bei Einwirkung bestimmter oxydationsfördernder Substanzen evident wird und zum hämolytischen Zerfall führt. Krankheitswert: Die Stabilitäts- bzw. Aktivitätsminderung der meisten dieser Isoenzyme (nur bei wenigen, z. B. G6PD-Hectoen, besieht eine erhöhte Aktivität) ist unterschiedlich, und damit variiert die Schwere des Krankheitsbildes. Bei den beiden Haupttypen besteht noch eine Aktivität von 3-4% (mediterraner Typ, in Mittelmeerländern und bei der mongoloiden Rasse) bzw. 15% (afrikanischer Typ) des Normalwertes. Bei Einwirkung bestimmter Medikamente und Verbindungen und zusätzlich beim mediterranen Typ (Favismus) bei (Genuss und Berührung von Faba-Bohnen und andersartigem Kontakt zu Fabaceen  kommt es zur hämolytischen Krise, deren Schwere durch die Art des G6PD-Defektes und durch andere genetische und peristatische Faktoren (Blutglukose-Konzentration, Infektionen) bestimmt wird und stark variiert. Nach akuten Phasen, die schon bei Neugeborenen auftreten können, mit  verschiedenen vor allem Oberbauchbeschwerden, Anämie und Ikterus folgt jeweils eine mehrmonatige Refraktärzeit.
MethodePCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-13
DauerCa. 2 Wochen
LiteraturBoyer, S. H., Porter, I. H., Weilbaecher, R. G., Proc. Nat. Acad. Sci. 48: 1868-1876, 1962
Beutler, E., Mathai, C. K., Smith, J. E., Blood 31: 131-150, 1968
MutationMan kennt bisher über 300, meist regional begrenzt auftretende Varianten der G6PD.

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