Untersuchungsprogramm


Fruktoseintoleranz
Aldolase B-Gen (ALDOB; Genort: Locus 9q22.3; OMIM #229600)
IndikationGastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämie mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z. T. Krampfanfällen nach fruktosehaltigen Mahlzeiten.
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal-rezessiv
Klinische BedeutungHereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) tritt bis zu schätzungsweise bei einem von 20.000 Neugeborenen auf. Durch den Mangel bzw. Aktivitätsverlust eines Enzyms für die Fruktoseverwertung kann es nach Aufnahme von Fruktose primär zu verschiedensten Magen-Darm-Störungen kommen und auch zur  Hypoglykämie, deren Folgen u. a. Übelkeit, Erbrechen, Zittern, Schwitzen, Blässe, Lethargie und Krampfanfälle sein können. Bei einer weiteren Aufnahme  von Fructose können schwere Schäden an Leber (z.B. Hepatomegalie oder Ikterus) und Niere wie z.B. Proteinurie die Folge sein. Die Entwicklung  derartiger Schädigungen ist progredient. Von invasiven Diagnoseverfahren wie dem Fruktosetoleranz-Test oder der Messung der AldolaseB-Enzymaktivität  in einer Leberbiopsie ist vor allem bei Neugeborenen mit Verdacht auf HFI abzuraten.
MethodeDie DNA-Bereiche werden mittels PCR amplifiziert und Biotin markiert. Der spezifische Nachweis erfolgt durch eine reverse Hybridisierung der Amplifikate mit allelspezifischen auf einer Membran fixierten Sonden. Die DNA-Fragmente werden mit Hilfe von an Streptavidin gekoppelter alkalischer Phospatase in einer Farbreaktion nachgewiesen.
Dauer3-5 Tage nach Probenerhalt
LiteraturEsposito, G et al.; Hum Mutat 24:534, 2004. Santer, R. et al.; Hum Mutat 25:594 2005.
MutationBislang wurden 35 Mutationen in 8 kodierenden Exons des Alodolase BGens beschrieben, wobei allerdings ca. 95% der HFI auf vier Mutationen zurückzuführen sind: A149P und A174D (Exon 5) sowie N334K und D4E4 (Exon 9).

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