Untersuchungsprogramm


Faktor V-LEIDEN-Mutation (APC-Resistenz)
Faktor V-Gen (Genort: 1q23; MIM +227400)
IndikationSiehe Heriditäre Trombose-Risiken
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal dominant
Klinische BedeutungDer bislang am häufigsten beschriebene genetisch bedingte Risikofaktor für Thrombose ist die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC). Bei der  zugrundeliegenden Mutation (die sog. Faktor V-LEIDEN-Mutation) handelt es sich um einen Basenaustausch (G → A) an Position 1691 im Faktor V- Gen. Dieser führt zu einem Aminosäurenaustausch von Arginin an Position 506 zu Glutamin im Faktor V-Protein, wodurch die Inaktivierung des Gerinnungsfaktors V durch APC vermindert ist. Die hohe Prävalenz dieser Mutation in der kaukasischen Bevölkerung führt dazu, dass etwa jeder  Zwanzigste heterozygoter Mutationsträger ist und nach bisherigen Berechnungen ein ca. 5-10fach erhöhtes Thromboembolierisiko hat. Ca. 60% der  Patienten mit einer familiär gehäuften Neigung zu Venenthrombosen zeigen diesen Defekt in heterozygoter Form. Sehr selten findet sich eine  Homozygotie, die das Thromboembolierisiko um bis zu 80fach erhöht. Rund 15-25 Prozent aller Träger einer Faktor-V-LEIDEN-Mutation tragen zusätzlich  eine Mutation im Faktor-II-Gen. Es erscheint daher sinnvoll, im Fall einer Faktor-V-Überprüfung parallel eine Faktor-II-Austestung zu veranlassen.
MethodeAus einer Blutprobe wird die genomische DNA isoliert. Ein Abschnitt des Faktor V-Gens, der den Mutationsort beinhaltet, wird mit Hilfe der  Polymerasekettenreaktion (PCR) amplifiziert. Das Vorhandensein der Mutation wird durch eine reverse Hybridisierung nachgewiesen.
Dauer3-4 Tage
LiteraturBertina et al., Nature 369:64- 67, 1994;
De Stefano et al., Semin Thromb Hemost 24:367-379, 1998;
Rosendaal , Blood 85:1504- 1508, 1995;
Spannagl, Münch med Wschr 138(43):703/31, 1998
MutationG1691A-Mutation

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