Untersuchungsprogramm


Cumarin-Sensitivität
VKORC1-Gen (Vit. K-Epoxid-reductase-complex; Genort: 16p11.2; OMIM *608547)
CYP2C9-Gen (Cytochrome P450 Subfamily IIC, Polypeptide 9; Genort: 10q23.33; OMIM *601130)
IndikationVerdacht auf Therapieresistenz bzw. Überdosierung mit Cumarin
Material2-5 ml EDTA-Blut
Klinische BedeutungDie Vitamin K-Epoxid-Reduktase (VKORC1) spielt eine wichtige Rolle für den Vitamin K Stoffwechsel und ist der eigentliche Angriffspunkt von Cumarinen. Ein genetischer Polymorphismus der Nähe des VKORC1 Gens (VKORC1 -1639G>A) hat einen starken Einfluss auf die individuelle Cumarin Dosis. Das Cytochrom CYP2C9 ist für den Abbau von Cumarinen verantwortlich. Neben der normalen Variante des CYP2C9 Gens, die als CYP2C9*1 bezeichnet wird, sind in Europa auch zwei häufige Varianten mit verringert Aktivität bekannt (CYP2C9*2 und CYP2C9*3). Träger dieser Varianten benötigen geringere Dosen von Cumarinen, um einen therapeutisch wirksamen Spiegel aufrechtzuerhalten
MethodePCR und Genotypisierung
DauerCa. 1-2 Wochen
LiteraturRoss, K. A. et al., J. Hum. Genet. 55: 582-589, 2010
Rieder, M. J. et al., New Eng. J. Med. 352: 2285-2293, 2005
Rost, S. et al., Nature 427: 537-541, 2004

Nachforderungen | AGB/Impressum | Kontakt | © Dr. Staber & Kollegen GmbH