Untersuchungsprogramm


Col1A1-Gen (SP1-Polymorphismus)
COL1A1-Gen; Genort: 17q21,31-q22; MID: # 166200, +120150
IndikationV. a. Osteoporose
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung

Die Osteoporose ist definiert als Untergang bestimmter Knochenanteile (Demineralisierung), wobei auch genetisch bedingte Formen (50-80% der Fälle) bekannt sind. Vor allem bei jüngeren Betroffenen muss nach Stoffwechselerkrankungen und/oder einer hormonellen Regulationsstörung gesucht werden. Ungefähr 75 Prozent der an einer Osteoporose Erkrankten weisen Veränderungen im Collagen A- und/oder im VDR-Gen auf.

Da das Typ I-Collagen das  im Knochen mengenmäßig am stärksten vertretene Strukturprotein darstellt, beeinflussen Mutationen oder veränderte
Transkriptionsraten dieser Genfamilie die Knochendichte. Eine Heterozygotie bedingt eine leichtere und die Homozygotie eine deutlich erhöhte Neigung zur Osteoporose. Die Ausprägung zeigt sich im Regelfall verstärkt im weiblichen Geschlecht.

MethodeAus der genomischen DNA werden relevante Sequenzbereich mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis erfolgt über eine reverse Hybridisierung an membrangebundene allelspezifische Sonden.
Dauer4-6 Tage nach Probenerhalt
LiteraturGrant et al., Nature Genetics 14, 203-206, 1996
Uitterlinden et al., New Engl J Med 338, 1016-1021, 1998
MutationDer Sp1- oder Ss-Polymorphismus (PM) im COL1A1-Gen wird durch einen G>T-Austausch an der Bindestelle des Transkriptionsfaktors Sp1 im ersten Intron des Gens verursacht und führt zu den Genotypen: G/G → SS-PM, G/T → Ss-PM bzw. T/T → s/s-PM. Da das s-Allel mit einer deutlich verminderten Knochendichte assoziiert ist, besitzen homozygote ss-Anlageträger ein erhöhtes und heterozygote Ss-Patienten ein mittleres Risiko für die Entwicklung einer Osteoporose und/oder für Knochenbrüche.

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