Untersuchungsprogramm


Cholinesterase, atypische
BCHE-Gen (Butyrylcholinesterase; Genort: 3q26.1; OMIM +177400)
IndikationErniedrigte Cholinesterase-Aktivität, verringerte Dibucain- bzw. Fluoridzahl, verlängerte neuromuskuläre Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von Muskelrelaxantien z. B. Succinylcholin, Vecuronium, Pancuronium
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung

Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich. Die Prävalenz des BChE-Mangels ist am höchsten bei Menschen europäischer Herkunft: Zwischen 3,4 und 4% der Bevölkerung haben haben einen partiellen Mangel, der zu leicht verlängerter Apnoe (5 Minuten bis 1 Stunde) führt. Eines von etwa 2.500 Individuen hat eine auf mehr als 1 Stunde verlängerte Apnoe.

Bei BChE-Aktivitäten unterhalb der Nachweisgrenze dauern die Apnoen mehr als 8 Stunden. Die Prävalenz dieser schwersten Form wird auf 1:100.000 geschätzt. - Der BChE-Mangel hat erbliche und nicht-erbliche Ursachen. Der genetisch bedingte Mangel, mit Mutationen im BCHE-Gen, wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Gen, in dem viele atypische Varianten identifiziert wurden, liegt im E1-Locus in der Chromosomenregion 3q26.1-q26.2. Ein nicht-erblicher BChE-Mangel mit erhöhter Sensitivität ggü. den o.g. Medikamenten kann sich in der Schwangerschaft, bei Neugeborenen oder auch z.B. bei chronischen Infektionen, Mangelernährung, Lebererkrankungen und Malignomen manifestieren. Die Diagnose erfolgt durch Messung der Enzymaktivität im Plasma, in Kombination mit dem Dibucainund Fluorid-Hemmtest. Eine DNA-Analyse wird nicht routinemäßig durchgeführt, ermöglicht aber die Erkennung von Heterozygoten mit atypischen Allelen. Ohne Exposition mit den genannten Medikamenten haben die Betroffenen keine Symptome.

MethodePCR und Sequenzierung aller 4 Exons
DauerCa. 1 Woche
LiteraturRubinstein, H. M.et al., J. Clin. Invest. 49: 479-486, 1970
Weinshilboum, R., New Eng. J. Med. 348: 529-537, 2003
Yen, T. et al., Clin. Chem. 49: 1297-1308, 2003

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