Untersuchungsprogramm


CBAVD (congenitale bilaterale Vas deferens Aplasie)
CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Genort: 7q31.2; OMIM #277180, *602421)
IndikationMännliche Infertilität unklarer Genese
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal-rezessiv
Klinische BedeutungDurch die große phänotypische Variabilität der Mukoviszidose (Cystische Fibrose = CF) werden auch zunehmend atypische Formen bekannt. Eine der häufigsten Sonderformen der CF stellt die CBAVD dar, welche man bei infertilen, sonst „gesunden“ Männern ohne klinische Zeichen von CF beobachten kann. Bei den meisten Fällen (ca. 87%) der CBAVD ohne Nierenbeteiligung lassen sich Mutationen in einem oder beiden Allelen des CFTR- Gens nachweisen.
MethodeAus der Blutprobe wird die genomische DNA isoliert. Anschließend werden die relevanten Sequenzbereiche mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) arnplifiziert. Der Nachweis erfolgt über eine reverse Hybridisierung an membrangebundene allelspezifische Sonden bzw. unter Verwendung des „Oligo-Ligation-Assays“ (OLA-Methode, Abbott).
Dauer

5 - 8 Tage

LiteraturHolsclaw et al., J Urol 106:568- 574, 1971 ;
Stuhrmann, Reproduktionsmedizin 14:54-65, 1998;
Stuhrmann-Spangenberg et al., Medgen 21:268-275, 2009
MutationIn der Regel Kombination einer schweren und einer milden CFTR-Mutation oder Kombination zweier milder Mutationen

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