Untersuchungsprogramm


Catechol-O-Methyltransferase
COMT-Gen (Catechol-O-Methyltransferase; Genort: 22q11.21; OMIM)
IndikationVerdacht auf gestörten Catecholamin-Metabolismus
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal dominant
Klinische BedeutungDas Phase II-Enzym COMT katalysiert die Übertragung von Methylgruppen auf endogene und exogene Catechole und ist damit an deren Inaktivierung beteiligt. Das Enzym ist maßgeblich an der Degradation von catecholaminergen Neurotransmittern wie Dopamin und Norepinephrin (NE) beteiligt, wodurch die verfügbare Menge dieser Stoffe im Körper reguliert wird. Daher wird dem Enzym eine Beteiligung bei der Entstehung von verschiedenen psychischen Erkrankungen (Depression, Schizophrenie, ADHS etc.) zugesprochen.
MethodePCR und Genotypisierung
DauerCa. 1 Woche
LiteraturGogos, J. A. et al., Proc. Nat. Acad. Sci. 95: 9991-9996, 1998
Alsobrook, J. P. et al., Am. J. Med. Genet. (Neuropsychiat. Genet.) 114: 116-120, 2002

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