Untersuchungsprogramm


Azoospermiefaktor
AZF-a-, AZF-b-, AZF-c- Regionen (Yq11.23; MIM #415000) DAZ-Gen ("Deleted In Azoospermia"; Genort: Yq11; MIM *400003)
IndikationInfertilität aufgrund von nicht-obstruktiver Azoospermie, Kryptozoospermie oder Oligozoospermie. Eine Indikation zum Deletionsscreening bieten in erster Linie Patienten, die sich einer Intracytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) unterziehen werden.
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangY-Chromosomal; in der Regel de novo Deletionen; Söhne erben bei erfolgreicher in vitro Fertilisation das deletierte Y-Chromosom mit entsprechenden Konsequenzen für deren Fertilität.
Klinische Bedeutung

Der Azoospermiefaktor (AZF) beschreibt drei Regionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms, in denen bereits einige Gene lokalisiert wurden, die wahrscheinlich für die Spermatogenese verantwortlich sind.

Bisher konnten bei 66% der Männer mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie und bei ca. 7,3% der infertilen Männer de novo Mikrodeletionen in der AZF Region (AZF a - c) nachgewiesen werden. Durch die Untersuchung von 8 ausgewählten STS-Loci lassen sich mehr als 90% aller Deletionen innerhalb der drei AZF-Regionen nachweisen. Deletionen außerhalb dieser Regionen sind mit dieser Untersuchung nicht erkennbar. Bei der Mehrzahl dieser Fälle kann molekulargenetisch eine Deletion der gesamten AZFc Region nachgewiesen werden, die zum Verlust aller 4 Kopien des DAZ-Gens (Deleted in Azoospermia) führt.

Durch die Untersuchung von sechs ausgewählten STS-Loci plus zwei Kontroll-Loci lassen sich mehr als 90% aller Deletionen innerhalb der drei AZFRegionen nachweisen. Deletionen außerhalb dieser Regionen sind mit dieser Untersuchung nicht erkennbar.

MethodeAus einer Blutprobe wird die genomische DNA isoliert. Anschließend werden acht Regionen mittels zweier getrennter Multiplex- PCR Ansätze amplifiziert. Die resultierenden PCR- Produkte werden über eine Gelelektrophorese analysiert.
DauerCa. 1-2 Wochen
LiteraturSimoni et al., Int J of Androl 27:240-249, 2004;
Simoni et al., Int J of Androl 22:292-299,1999;
Vogt et al., Hum Mol Genet 5:933-943, 1996
MutationDeletionen in den 3 Abschnitten der AZF-Region (AZF a, b und c)

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