Untersuchungsprogramm


Apolipoprotein B
APOB-Gen (Apolipoprotein B; Genort: 2p24; OMIM # 144010)
IndikationVerdacht auf familiäre Hypercholesterinämie (FH); Blutsverwandte von Patienten mit FH; Hypercholesterinämie unklarer Genese
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal dominant
Klinische BedeutungMit einer Häufigkeit von 1:500 ist die Fam. Hypercholesterinämie (FH) eine der häufigsten monogenen Erkrankungen. Das Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) ist ein wesentlicher Bestandteil des LDL-Cholesterins, es beeinflusst die Struktur der LDL-Partikel und die Bindung an den LDL-Rezeptor auf  den Hepatozyten. Heterozygote Träger von ApoB-100 Mutationen weisen einen Cholesteringehalt von 200 - 450 mg/dl auf, bei homozygoten Trägern  können die Werte auch höher sein. Die häufigste ApoB-100 Mutation ist die R3500Q-Mutation mit einer Frequenz von 1:500, seltener ist die R3531C-Mutation mit einer Frequenz von 1:3000.
MethodePCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) der Codons 3500 und 3531
DauerCa. 1 Woche
LiteraturGoldstein, J. L., Brown, M. S.; J. Biol. Chem. 249: 5153-5162, 1974.
Hansen, P. S et al.; Arteriosclerosis Thromb. Vasc. Biol. 17: 741-747, 1997.
Higgins, M. J. P., Lecamwasam, D. S., Galton, D. J.; Lancet 306: 737-740, 1975.
MutationHäufigste Mutationen: im APOB-Gen: R3500Q und R3531C

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