Untersuchungsprogramm


Alzheimer-Demenz, familiäre
APP-Gen (Amyloid-Precursor-Protein; Genort: 21q21.3; OMIM *104760)
PSEN1-Gen (Presenilin 1; Genort: 14q24.2; OMIM *104311)
PSEN2-Gen (Presenilin 2; Genort: 1q42.13; OMIM *600759)
IndikationV. a. erbliche, frühmanifeste primäre Demenz Erkrankung
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal dominant
Klinische BedeutungDer Morbus Alzheimer ist der häufigste Typ von Demenz und Folge eines Verlustes von Neuronen in verschiedenen Regionen des Gehirns. Männer und  Frauen sind in gleich betroffen. Die Prävalenz nimmt mit steigendem Alter zu, besonders nach dem 60. Lebensjahr.
Zu Beginn steht eine Einschränkung intellektueller Funktionen (Neugedächtnis,  räumliche und zeitliche Orientierung, Sprache, Benutzung von Gegenständen usw.), zunehmend geht so die Autonomie verloren. Familiäre Formen sind selten und können durch einen den Verwandten gemeinsamen Risikofaktor verursacht sein. Von den bekannten Faktoren ist der Genotyp des Apolipoproteins E am wichtigsten. Rein genetische, d. h., monogene Formen, sind noch seltener, treten in der Regel vor dem 60. Lebensjahr auf und werden autosomal-dominant vererbt. Die drei bisher identifizierten Gene  kodieren für die Preseniline 1 und 2 und für das Amyloid Precursor Protein. Mutationen in diesen Genen bedingen direkt oder indirekt im Gehirn eine  Vermehrung und Speicherung von Amyloidpeptiden. Weniger als 1% der etwa 400.000 französischen Alzheimer-Patienten haben eine dieser monogenen Formen. Verschiedene symptomatische Behandlungsformen sollen die cholinerge Neurotransmission verbessern, die Ursache erreichen sie nicht.
MethodeStufendiagnostik:
1. Amyloid-Vorläuferprotein-Gen (APP): PCR und Sequenzierung der Exons 16, 17. Duplikationsscreening über MLPA
2. Präsenilin 1 (PSEN1)
3. Präsenilin 2 (PSEN2): PCR und Sequenzierung der jeweils 10 kodierenden Exons.
DauerCa. 1-2 Wochen
LiteraturSennvik, K. et al., Neurosci. Lett. 278: 169-172, 2000
Stokin, G. B. et al., Science 307: 1282-1288, 2005
Rossi, G. et al., Neurology 63: 910-912, 2004

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