Untersuchungsprogramm


Achondroplasie
FGFR3-Gen (Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 3; Genort: 4p16.3; OMIM # 100800)
IndikationDysproportionierter Minderwuchs mit kurzen Extremitäten, großer Kopf mit typischen fazialen Auffälligkeiten
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal dominant
Klinische Bedeutung

Aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen dysproportionierten Kleinwuchs mit einem  langen Rumpf, sowie kurzen Extremitäten, die vor allem in Relation stark verkürzte proximale Segmente (Oberarme, Oberschenkel) zeigen. Weiterhin  finden sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie mit prominenter Stirn und eingefallener Nasenwurzel und sog. „Dreizackhände“ durch einen  vergrößerten Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger.

Bei Patienten mit Achondroplasie ist in ca. 98% der Fälle eine G(1138)A Punktmutation im FGFR3-Gen (fibroblast growth factor regulator 3) nachweisbar, etwa 1% zeigen eine G(1138)C Punktmutation. Im entsprechenden Protein führt dies in beiden Fällen zu einem Aminosäureaustausch von Glycin in  Position 380 durch Arginin.

In der Literatur sind bisher 2 weitere sehr seltene Mutationen beschrieben (Gly375Cys, Gly346Glu). Mehr als 80% der Fälle sind sporadisch durch Neumutationen. Es gibt Hinweise, dass bei erhöhtem väterlichem Alter das Risiko einer Neumutation für Achondroplasie zunimmt.

MethodeAus einer Blutprobe wird die genomische DNA isoliert. Exon 10 des FGFR3- Gens wird mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert. Die  Exonsequenz wird auf das Vorliegen der G1138A bzw. G1138C Mutation untersucht. Mit der Untersuchung wird zusätzlich auch die seltene G1123T  Mutation für den Aminosäureaustausch an Position 375 erfasst.
DauerCa. 1-2 Wochen
LiteraturRousseau et al., Nature, 371:252- 254, 1994
Ikegawa et al., Hum Genet (3):309- 311, 1996
Shiang et al., Cell 78:335- 342, 1994
MutationG1138A (Gly380Arg), G1138C (Gly380Arg), G1123T (Gly375Cys)

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