Untersuchungsprogramm


ACE-Polymorphismus
Gen: Angiotensin converting enzyme - Genort: 17q23 MIM ID: +106180
IndikationHypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen – medikamentöse Therapieplanung
Material2-5 ml EDTA-Blut
ErbgangAutosomal-rezessiv
Klinische BedeutungDas Angiotensin Converting Enzyme (ACE) ist mit der wichtigste Regulator im Blutdrucksystem, im so genannten Renin-Angiotensin-Aldosteron-System. Das Enzym ACE wandelt das „inaktive“ Angiotensin I in die physiologisch aktive Form Angiotensin II um, das dann in den Erfolgsorganen Herz, Niere und  den Gefäßwänden seine stark gefäßzusammenziehende (vasokonstriktorische) Wirkung entfaltet. Parallel wird der Abbau des gefäßerweiternde (vasodilatierende) Gegenspielers Bradykinin verstärkt, was die vasokonstriktorische Wirkung verstärkt. Der Test bestimmt den jeweils vorliegenden  Genotyp im ACE-Gen. Damit ist einerseits eine Aussage zum Risiko eines Bluthochdrucks möglich und andererseits ergibt sich aus dem ermittelten  Genotyp auch eine Aussage zum individuellen therapeutischen Ansatz. Die homozygote I/I- und meist auch die heterozygote I/D-Konstellation ist  therapeutischen Interventionen gut zugänglich. Die homozygote D/D-Konstellation ist mit deutlich höheren und einer Therapie schwer zugänglichen  Enzymspiegeln im Blut verbunden. Dies bedeutet ein wesentlich erhöhtes Risiko für einen erhöhten Blutdruck und kardiovaskuläre Erkrankungen
MethodeDie extrahierte genomische DNA wird auf den Insertions-/Deletions-Polymorphismus im ACE-Gen untersucht. Die spezifischen DNA-Fragmente werden  mittels PCR amplifiziert und anschließend durch eine Agarose-Gelelektrophorese aufgetrennt. Der Nachweis erfolgt durch Färbung der Fragmente mit  Ethidiumbromid und Vergleich mit einem DNA-Längenmarker.
Dauer3-5 Tage nach Probenerhalt
LiteraturTiret et al., Am. J. Hum. Genet. 51, 197-205, 1992
Singer et al., Cirulation 94, 236-239, 1996
Suehiro et al., Hum. Genet. 115, 91-96, 2004
MutationNachweis von Insertions(I)- und Deletions (D)-Polymorphismus im ACE
Gen: Genotypen: I/I-, I/D- und D/D

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