Untersuchungsprogramm


Hämochromatose-Nachweis
genetisch
IndikationBei erhöhten, nicht anderweitig erklärbaren Ferritinspiegeln oder deutlich erhöhten Eisenkonzentrationen sollte auch das Krankheitsbild der  Hämochromatose differentialdiagnostisch einbezogen werden.
Material1 ml EDTA-Blut
HinweisDie hereditäre Hämochromatose ist eine rezessiv vererbbare Krankheit. Dem Defekt liegen eine oder mehrere Punktmutationen zu Grunde. Durch den Ausstausch einer Aminosäure wird das Protein, das mit den Transferrinrezeptoren interagiert und an der Regulation der Eisenresorption beteiligt ist,  dahingehend verändert, dass es zu einer überhöhten Resorption von Eisen kommt. Von den bislang bekannten Mutationen werden folgenden Arten untersucht: C282Y, H63D, S65C, E168X. Teilweise können besonders bei nur selektivem Vorkommen einzelne Mutation noch nicht eindeutig dem Krankheitsbild zugeordnet werden. Weitere Mutationen sind noch nicht eindeutig dem Krankheitsbild zugeordnet. In der europäischen Bevölkerung gibt es ca. 10 - 20% heterozygote Genträger.
Hinweis: Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich.

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