Untersuchungsprogramm


Fruktose-Intoleranz
genetisch
IndikationHypoglykämien mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern. Lethargie nach Aufnahme Fruktose-haltiger Lebensmittel
Material2 ml EDTA-Blut
HinweisDie hereditäre Fruktose-Intoleranz beruht hauptsächlich auf einer Störung des Enzyms Fruktose-1-Phosphat-Aldolase. Es werden zunächst die 3 häufigsten Mutationen des entsprechenden Gens untersucht, womit ca. 85% aller relevanten Mutationen erfasst werden. Ggf. kann das gesamte Gen sequenziert werden.

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