Untersuchungsprogramm


Familiäres Mittelmeerfieber
genetischer Nachweis
Indikationrezidivierendes Fieber mit Peritonitis, Arthritis, oder Pleuritis insbesondere bei aus dem Mittelmeergebiet stammenden Personen.
Familienuntersuchung bei bekannter Genmutation bei einem Familienmitglied.
Material2 ml EDTA-Blut
HinweisAls Ursache für das meist autosomal rezessiv vererbte FMF werden Mutationen im Marenostrin (Pyrin)-Gen angesehen.Vermutlich entsteht das Fieber durch eine fehlende Downregulation von Entzündungsmediatoren (mutiertes Pyrin-Protein) mit unkontrollierter Aktivierung neutrophiler Granulozyten. Zunächst werden die häufigsten Mutationen bestimmt. Falls diese Untersuchungen nicht ausreichen, können weitere Mutationen durch Sequenzanalyse bestimmt werden.
Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich.

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