Fachinformationen - Humangenetik

 

L A B O R I N F O R M A T I O N

 

Stellenwert vom VDR- und COL1A1-Gen in der Osteoporose-Diagnostik




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Pathophysiologie:

Die Osteoporose ist eine häufige, systemische Knochenerkrankung, die als Folge der steigenden Lebenserwartung zunehmend an Bedeutung gewinnt. Sie ist charakterisiert durch die Verminderung der Knochenmasse und Veränderungen des Knochengewebes, die zu einem erhöhten Frakturrisiko führen. Frauen sind dabei gefährdeter als Männer. Die Ätiologie der Osteoporose ist multifaktoriell. Als sicher gilt, dass die Osteoporose von exogenen Faktoren (z.B. Ernährung, Bewegung, Rauchen, Alkohol, etc.) beeinflusst wird, aber auch eine erbliche Komponente aufweist. In der wissenschaftlichen Literatur werden mehr als 20 Gene angeführt, die eine wichtige Rolle für den Knochenstoffwechsel spielen. In vielen Publikationen wird eine Assoziation von bestimmten Genvarianten mit Osteoporose-typischen Merkmalen (z. B. verminderte Knochendichte) nachgewiesen.

Genetik:
Bedeutsam ist hierbei offenbar ein Polymorphismus im COL1A1-Gen (Kollagen1A1-Gen). Nach einer Studie (1) können cirka 10% aller osteoporotischen Frakturen bei Europäern und Amerikanern europäischer Abstammung der Wirkung des COL1A1/SP1-Polymorphismus zugeordnet werden. Ebenfalls von Bedeutung ist ein Polymorphismus im VDR-Gen (Vitamin-D-Rezeptor-Gen). Bei Vorliegen eines BB-VDR-Genotyps ist der prädiktive Wert für eine Osteoporose auf 35% mit einer Frakturrate von 22% erhöht (2). Bei Trägern des COL1A1/SP1-Polymorphismus (ss-Genotyp) und des Bsml-Polymorphismus des VDR-Gens (BB-Genotyp) ist eine 4-fach erhöhte Frakturrate gegenüber gesunden Probanden festzustellen (2).

 

Indikation:
Frauen im Klimakterium bzw. im Periklimakterium zur zusätzlichen Einschätzung des postmeno--pausalen Osteoporoserisikos

 

• Patienten mit familiärer Belastung

 

Diagnostik:
Molekulargenetischer Nachweis des COL1A1/SP1-Gen-Polymorphismus (ss-, sS- und SS-Genotyp) sowie des VDR- Gen-Polymorphismus (BB-, Bb- und bb-Genotyp).


Material: Separates 2 ml EDTA-Vollblut-Röhrchen bzw. DNA-Probe. Mit Angabe der Ausnahmekennziffer 32010 auf dem Muster 10-Schein wird Ihr Laborbudget nicht belastet.
 
Laut Gendiagnostikgesetz muss eine schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin vorliegen.  
 
Literatur:
1. Efstathiadou Z, Tsatsoulis A, Ioannidis JPA: Associationof collagen 1A1 Sp1 polymorphism with the risk of prevalent fractures: A meta-analysis. J Bone Miner Res 2001; 16: 1586-1592
2. Erb- und Umweltfaktoren in der Entstehung der Osteoporose; Wege zu Prädiktion und Prävention; Deutsches Ärzteblatt; Jg. 102; Heft 10; 11.März 2005

 

 


 

 


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