Fachinformationen - Humangenetik

 

L A B O R I N F O R M A T I O N

 

Laktoseintoleranz


>> download als PDF

 

 

10 % bis 20 % der erwachsenen Bevölkerung in Deutschland  leiden an einer Laktoseintoleranz. Bei Betroffenen führt der Genuss von Milch oder Milchprodukten zu abdominellen Beschwerden wie Durchfall, Blähungen und Bauchschmerzen. Ursächlich ist eine verminderte Aktivität des Bürstensaumenzyms Laktase, welches Laktose nur unzureichend in Glukose und Galaktose spaltet. Eine  Malabsorption von Laktose ist die Folge. Osmotische Effekte sowie die bakterielle Verstoffwechslung  der Laktose im Dickdarm können zu Diarrhöen und vermehrten Bildung von Darmgasen mit entsprechenden Oberbauchbeschwerden führen.


Die Laktoseintoleranz kann auf einer ererbten oder erworbenen Störung des Laktose-Stoffwechsels beruhen.

 

• Die mit Abstand häufigste Ursache des Laktasemangels ist die adult-onset Form welche auf einem Polymorphismus in Position -13910 (g.-13910C>T) in der regulatorischen Region des LCT-Gens beruht.

Ca. 25% der mittel- und nordeuropäischen Bevölkerung sind homozygote Träger des inaktivierenden C-Allels und entwickeln typischerweise zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr eine Laktoseintoleranz. Je nach ethnischer Zugehörigkeit kann dieser Prozentsatz auch wesentlich höher liegen und beträgt z.B. bei Asiaten bis zu 100 %.

 

• Differentialdiagnostisch hiervon abzugrenzen sind die sekundär bedingte Formen des Laktase-Mangel, welcher eine Schädigung des Darmepithels durch eine intestinale Erkrankung wie z.B. die einheimische Sprue oder auch Gastroenteritiden mit konsekutiv meist vorübergehender Einschränkung der Laktaseaktivität zugrunde liegt.

 

• Die seltene angeborene kongenitale Laktoseintoleranz hingegen ist eine Erkrankung des Säuglingsalters / Kleinkindesalters, welchedurch unbeherrschbare Durchfälleund Gedeihstörungen charakterisiert ist. Ursächlich hierfür sind Mutationen innerhalb des LCT-Gen, so dass ihre molekulargenetische Untersuchung entsprechend beauftragt werden muss.

 

Anamnestisch lässt sich das Vorliegen einer Laktoseintoleranz meist nicht hinreichend erfassen, da sich einerseits ein Teil der Patienten des Zusammenhanges zwischen der Aufnahme von Milchprodukten und dem Auftreten von Beschwerden nicht bewusst ist,  andererseits aber auch ein Teil der Patienten ohne Laktoseintoleranz von Ihrer selbst gestellten Diagnose überzeugt sind.
Zur differentialdiagnostischen Abklärung trägt der Nachweis der Mutation im Promotorbereich des Gens bei, insbesondere, wenn der Laktose-Toleranztest nicht durchführbar ist.
Da eine Laktoseintoleranz eine verminderte Kalziumaufnahme nach sich ziehen kann, ist prinzipiell bei Betroffenen auf eine ausreichende Calcium und Vitamin D-Aufnahme zu achten. Dies gilt insbesondere für Kindern und Jugendlichen im Wachstum und für ältere Menschen (hier vor allem Frauen) wegen des Osteoporoserisikos.


Hinweis:
Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt aus 2-5 ml EDTA-Blut.

Nach Gendiagnostikgesetz benötigen wir eine Einverständniserklärung des Patienten.

Ausnahmekennziffer: 32010

 

Literatur
Brannon PM  et al.: NIH Consensus Develop ment Conference Statement: Lactose Intolerance and Health. NIH Consens State Sei Statements 2010; 27 (2): 1-27.
Bernardes-Silva CF et al.: Lactase persistence/non-persistence variants, C/T_13910 and G/A_22018, as a diagnostic tool for lactose intolerance in IBS patients. Clin Chim Acta 2007; 386: 7-11.
Keller J, Laktoseintoleranz: Der aktuelle Kenntnisstand zu Diagnostik und Therapie Arzneiverordnung in der Praxis - Band 38 • Ausgabe 4 • Juli 2011, Hamburg

Layer P, Andresen V, Pehl C et al.: S3-Leitlinie Reizdarmsyndrom: Definition, Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie. Gemeinsame Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) und der Deutschen Gesellschaft für Neurogastroenterologie und Motilität (DGNM). Z Gastroenterol 2011; 49: 237-293

Obermayer-Pietsch,B.M. et al. Genetic predisposition for adult lactose intolerance and relation to diet, bone density, and bone fractures. J. Bone Miner. Res.19, 42 (2004)

 


 

 


Nachforderungen | AGB/Impressum | Kontakt | © Dr. Staber & Kollegen GmbH