Fachinformationen - Gerinnung

 

L A B O R I N F O R M A T I O N

 

Thrombophilie-Diagnostik


Dezember 2012


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Tiefvenenthrombosen (TVT) zählen zu den häufigen und zum Teil schwerwiegenden Erkrankungen. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Inzidenz der symptomatischen TVT bei ca. 1/1000/Jahr. Ab dem 50. Lebensjahr steigt die Inzidenz exponentiell an.

 

Die Gerinnungsneigung (Thrombophilie) wird erhöht:

 

1. durch disponierende Faktoren wie Immobilisierung, Trauma, Infektion, Operation, Malignom, Kollagenose, Schwangerschaft oder Wochenbett,

2. durch das Vorliegen von messbaren Thrombose-Risikofaktoren (siehe Tabelle), die angeboren oder erworben sein können.

 

 

 

Risikofaktoren

Analyse

Material

Prävalenz %

Relatives Risiko

1

Verminderte APC-Resistenz APC-Resistenztest Zitrat-Pl    

2

Faktor-V-Leiden-Mutation
     Heterozygot
     Homozygot
FV-Leiden-Mutation EDTA-Bl 5
0.02
7
40

3

FII-Mutation G20210A heterozygot FII-Mutation EDTA-Bl 3 3

4

FV- und FII-Mutation kombiniert   EDTA-Bl < 0.05 20

5

Antithrombin –Mangel
  Angeboren
  Erworben
Antithrombin Zitrat-Pl 0.1 4-50

6

Protein C –Mangel
  Angeboren
  Erworben
Protein C Zitrat-Pl 0.4 7-10

7

Protein S –Mangel
   Angeboren
   Erworben
Protein S Zitrat-Pl 0.7-2.3 5-11

8

Persistierende Phospholipid-AK 1. Lupusantikoagulantien
2. Anticardiolipin-AK
3. Beta-Glykoprotein-AK
Zitrat-Pl
Serum
Serum
1-5 5-10

9

Persistierende FVIII-Erhöhung FVIII Zitrat-Pl 11 5

10

Hyperhomocysteinämie Homocystein
ggf. MTHFR-Mutation
Serum
EDTA-Bl
5 1-2

11

Dysfibrinogenämie
Hyperfibrinogenämie
Fibrinogen Zitrat-Pl    

 

Darüberhinaus können weitere Analyte in Betracht gezogen werden, die als schwache oder kontrovers diskutierte Risikofaktoren gelten: PAI-1-Polymorphismus  675 4G/5G  und  844 G/A,  Gerinnungsfaktoren FII, FVII, FIX, FXI. • Indikationen für die

 

Thrombophilie-Diagnostik

• Venöse Thromboembolie (VTE) vor dem 50. LJ, mit ungewöhnlicher  Lokalisation oder unter Antikoagulation
• Prüfung der Anlageträgerschaft

  • nach VTE bei einem Verwandten 1. Grades vor dem 50. Lebensjahr
  • bei einem bekannten familiären Inhibitor-Mangel:  Antithrombin, Protein C oder Protein S

• Wunsch nach hormoneller Kontrazeption

  • bei familiärer oder eigener Thromboseanamnese
  • bei Vorliegen von dispositionellen VTE-Risikofaktoren

• Schwangerschaftswunsch bei Zustand nach Thrombose 
• Schwangerschaftsmorbidität

  • Rezidivierende Spontanaborte (2-3) vor der 12. SSW
  • Spätabort nach der 12. SSW
  • Plazenta-Insuffizienz, Praeeklampsie, HELLP-Syndrom, Frühgeburt, intrauterine Wachstumsstörung

• Thrombose in Schwangerschaft oder Wochenbett
• Arterielle Thrombose vor dem 50. Lebensjahr oder bei Fehlen von Risiko-Faktoren
• Hautnekrose bei oraler Antikoagulation mit VKA

 

Relative Indikationen

• Prüfung der Anlageträgerschaft bei familiärer FV-Leiden-Mutation oder FII-Mutation
• Wunsch nach hormoneller Kontrazeption
• Therapie mit prokoagulatorischen Medikamenten bei positiver VTE-Anamnese

 

Zeitpunkte der Untersuchungen

+  Untersuchung möglich        -  ↑  ↓  Untersuchung nein, weil Ergebnis beeinflusst


 

Akute VTE

2 Mo nach
VTE

VKA

Heparin

4 Wo nach  VKA2 Wo nach Heparin

Gravidität

 

COC

POP

Nachw.
für Diagnose

Protein-C

- + - + 3 x

Protein-S

- + + + 3 x

Anti-Thrombin

- + - + -     3 x

APC-Resistenz

+ + + - + +  ↓   1 x

Faktor-V-Mutation

+ + + + + + + + 1 x

Faktor-II-Mutation

+ + + + + + + + 1 x

Homocystein

+ + + + + + + + 2 x

Faktor-VIII

- + + - + 3 x

Phospholipid-AK:
 Anti-Cardiolipin-AK
 B2Glykoprotein-AK
 Lupusantikoagulantien

+
+
-
+
+
+
+
+
-
+
+
-
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
2 x
2 x
2 x

VTE = venöse Thromboembolie, VKA = Vitamin-K-Antagonisten, COC = kombinierte Pille,
POP = Progesteron-Pille

 

Genetische Untersuchungen
Eine genetische Untersuchung liegt vor, wenn die Untersuchung mit der expliziten Fragestellung nach einer bestimmten genetischen Eigenschaft veranlasst wird. Genetische Untersuchungen sind mit dem speziellen Auftragsschein zu veranlassen, der die Aufklärung über die genetische Untersuchung und die schriftliche Zustimmung des Patienten dokumentiert. 


Ausnahmekennziffern

Bei Patienten der GKV können Sie die folgenden Ausnahmeziffern anwenden, so dass Ihr Labor-Budget nicht belastet wird:
• 32010  Genetisch bedingte Erkrankungen, auch Verdacht
• 32011  Hereditäre Thrombophilie, Antiphospholipid-Syndrom
• 32013  Fertilitätsstörungen
• 32015  Orale Antikoagulation

 

Konsequenzen

Der laboranalytische Nachweis thrombophiler Faktoren beeinflusst
• das Vorgehen bei der primären VTE-Prophylaxe  
• die Dauer der  sekundären VTE-Prophylaxe
• die Wahl der hormonellen Kontrazeption
• das Vorgehen bei der medikamentösen VTE-Prophylaxe in Schwangerschaft und  Wochenbett?

 


 

 

 


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